متلازمة داون موزاييك (متلازمة داون الفسيفسائية) شكل نادر من متلازمة داون، فعلى عكس متلازمة داون المعروفة التي تحتوى جميع خلايا المصاب بها على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، فإن متلازمة داون الفسيفساء فإن جميع خلايا الجسم غير متشابهة. 

ولتفهم الفرق بينهما بشكل أفضل، اقرأ هذا المقال للنهاية، وستتعرف على الفروق، التأثيرات، التشخيص والطريقة المناسبة للتعامل مع مصابي متلازمة داون موزاييك.

ما هي متلازمة داون موزاييك؟

متلازمة داون موزاييك هي أحد أنواع متلازمة داون، التي تحدث نتيجة حدوث خلل في عملية الانقسام للكروموسومات، فبينما تحتوى خلايا الجسم الطبيعي على العدد الطبيعي من الكروموسومات (46 كروموسومًا)، يحتوي خلايا الجسم المصاب بمتلازمة داون موزاييك على كروموسوم إضافي بجانب الزوج 21 (ليصبح العدد 47 كروموسومًا). 

بمعنى آخر، فإن الشخص المصاب يكون لدية مزيج من الخلايا الطبيعية والخلايا المتأثرة بمتلازمة داون، مما يجعل الأعراض، الصفات، والتأثيرات الجسدية والعقلية مختلفة من شخص للآخر.

كيف تحدث متلازمة داون موزاييك؟

وللتوضيح بالتفصيل، يمكننا القول بأن هذا الخلل الجيني يحدث على 3 مراحل:

1️⃣ خطأ في الانقسام الخلوي المبكر: بعد إخصاب البويضة، تبدأ الخلايا في الانقسام والتكاثر لتكوين الجنين، وإذا حدث خطأ أثناء هذا الانقسام، فإن بعض الخلايا قد تحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، بينما تبقى خلايا أخرى طبيعية.

2️⃣ الفسيفساء الجينية: نتيجة لهذا الخلل، ينتهي الأمر بوجود مزيج من الخلايا داخل الجسم، بعضها يحمل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (كما هو الحال في متلازمة داون التقليدية)، بينما تمتلك خلايا أخرى العدد الطبيعي من الكروموسومات.

3️⃣ تنوع التأثيرات على الجسم: نظرًا لعدم وجود نسبة ثابتة للخلايا المصابة، فإن الأعراض تختلف من شخص لآخر بناءً على نسبة الخلايا المصابة إلى الطبيعية، ما يجعل بعض المصابين يعانون من أعراض خفيفة جدًا، بينما يظهر على آخرين معظم السمات التقليدية لمتلازمة داون.

ولا يمكننا التنبؤ بتأثير متلازمة داون موزاييك على المصابين بها، لأن نسبة الخلايا قد تختلف من منطقة لأخرى في الجسم.

ما الفرق بين متلازمة داون موزاييك والأنواع الأخرى؟

هناك 3 أنواع من متلازمة داون، وعلى الرغم من أن جميعها لديها سمات متشابهه، إلا أن هناك بعض الاختلافات الرئيسية في كيفية حدوثها وتأثيرها على المصابين بها؟

1️⃣ متلازمة داون الثلاثية الصبغية 21 (Trisomy 21) الأكثر شيوعًا

• سببها: تحدث نتيجة وجود خطأ في عملية الانقسام تُسمى "عدم الانقسام" يؤدي إلى وجود نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم، مما يجعل العدد الإجمالي للكروموسومات 47 بدلًا من 46.
• النسبة: مع نمو الجنين يتضاعف الكروموسوم الإضافي في كل خلية من خلايا الجسم، ويمثل هذا النوع حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
• التأثير: يكون لدى المصابين السمات الجسدية والعقلية الكلاسيكية لمتلازمة داون، ويعانون عادةً من تأخر في النمو، وعيوب خلقية مثل مشاكل القلب، ومستوى ذكاء أقل من المتوسط.

2️⃣ متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down Syndrome) الأكثر ندرة

السبب: نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا في مراحل النمو الأولى، مما يؤدي إلى وجود خليط من نوعين من الخلايا:

• خلايا طبيعية تحتوي على 46 كروموسومًا.
• خلايا غير طبيعية تحتوي على 47 كروموسومًا بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
• النسبة: هي الأقل شيوعًا بين الأنواع الأخرى وتمثل حوالي 1-2% فقط من حالات متلازمة داون.

التأثيرات: تختلف الأعراض من شخص لآخر بناءً على نسبة الخلايا الطبيعية إلى الخلايا غير الطبيعية، وغالبًا ما تكون الأعراض أخف مقارنة بالأنواع الأخرى، ما يمنح المصابين فرصة أفضل للنمو والتعلم بشكل أقرب للطبيعي.

3️⃣ متلازمة داون الانتقالية (Translocation Down Syndrome) النوع الوراثي الوحيد

 🔹 السبب: تحدث عندما يلتصق جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر، عادةً كروموسوم 14، أثناء عملية انقسام الخلايا.

 🔹 النسبة: حوالي 3-4% من حالات متلازمة داون.

 🔹 التأثير: الأعراض تكون مشابهة لمتلازمة داون الثلاثية الصبغية 21، ولكن قد يكون لها عامل وراثي، حيث يمكن أن يحمل أحد الوالدين هذا التبدل الصبغي دون أن يكون مصابًا بمتلازمة داون.

🔍 مقارنة بين الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

كيف يتم تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية؟

نظرًا لأن متلازمة داون موزاييك نادرة الوجود ولا تظهر أعراضها بوضوح مثل الأنواع الأخرى، فإنها قد تحتاج إلى فحوصات جينية معقدة متخصصة: 

1️⃣ الفحص السريري والتقييم الأولي

عند ولادة الطفل، يقوم الطبيب بالفحص السريري والبحث عن أي سمات جسدية مرتبطة بمتلازمة داون، مثل:

• ملامح الوجه المميزة (عينان مائلتان، أنف صغير، رقبة قصيرة).
• ارتخاء العضلات (ضعف التوتر العضلي).
• تجاعيد إضافية في راحة اليد.
• مرونة زائدة في المفاصل.

لكن هذه العلامات وحدها لا تكفي للتشخيص النهائي، لذا يتم اللجوء إلى الفحوصات الجينية.

2️⃣ تحليل النمط النووي (Karyotype Test)

• التحليل الرئيسي لتشخيص متلازمة داون موزاييك هو فحص النمط النووي الكروموسومي، والذي يتم عبر أخذ عينة دم وتحليل الكروموسومات.
• إذا أظهر الفحص أن بعض الخلايا تحتوي على 46 كروموسومًا (طبيعية) والبعض الآخر يحتوي على 47 كروموسومًا مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21، فهذا يؤكد التشخيص بمتلازمة داون الفسيفسائية.
• يتم عادةً تحليل 20 خلية على الأقل، ويُحدد مستوى "الفسيفساء" كنسبة مئوية. على سبيل المثال، إذا كانت 15 من 20 خلية تحتوي على كروموسوم إضافي، فإن النسبة الفسيفسائية تكون 75%.

3️⃣ الفحوصات الإضافية

بالإضافة إلى تحليل الكروموسومات، قد يتم إجراء اختبارات أخرى لتقييم مدى تأثير المتلازمة على الصحة العامة، مثل:

• فحص القلب بالموجات فوق الصوتية للكشف عن أي عيوب خلقية.
• اختبار السمع والبصر، نظرًا لأن بعض الأطفال المصابين قد يعانون من مشكلات في السمع أو الرؤية.
• تقييم النمو والتطور لمتابعة القدرات الحركية والمعرفية.

وإذا كان طفلك مصابًا بـ متلازمة داون موزاييك فلا تقلق/ي عليه، فإن المصابين بها حققوا معدلات ذكاء عالية عن غيرهم من مصابي متلازمة داون غير الفسيفسائية، كما أنه وفقً لدراسة أجراها علم الوراثة البشرية في كلية الطب في فيرجينيا إلى أن 28 طفل من أصل 45 طفل مصاب بمتلازمة داون، أن الأطفال المصابة بمتلازمة داون موزاييك وصلوا إلى مراحل حركية أكبر من أقرانهم. ومع ذلك، تأخر تطور الكلام بالتساوي في كلتا المجموعتين. 

ما هي أعراض متلازمة داون موزاييك عند الأطفال والكبار؟

تختلف أعراض متلازمة داون موزاييك من شخص لآخر، حيث يعتمد مدى التأثير على نسبة الخلايا الطبيعية مقابل الخلايا التي تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ولكن بشكل عام، قد تشمل الأعراض الآتي:

📍 الأعراض الجسدية عند الأطفال:

• ملامح الوجه المميزة (عيون مائلة، أنف صغير، لسان بارز قليلًا).
• ضعف التوتر العضلي (Hypotonia)، مما يؤثر على الحركات والتوازن.
• مرونة زائدة في المفاصل.
• قصر القامة مقارنة بأقرانهم.
• عيوب خلقية محتملة في القلب أو الجهاز الهضمي (لكنها قد تكون أقل شيوعًا مقارنة بالأنواع الأخرى).

📍 الأعراض الإدراكية والتطورية:

• تأخر خفيف إلى متوسط في التطور المعرفي واللغوي.
• صعوبة في التعلم، ولكن بدرجات متفاوتة.
• مستوى ذكاء (IQ) قد يكون أعلى مقارنة بالأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الثلاثية الصبغية 21.

📍 الأعراض عند البالغين:

• القدرة على التكيف والاستقلالية قد تكون أفضل من الأنواع الأخرى من متلازمة داون.

احتمالية مواجهة مشكلات صحية مثل:

• مشاكل الغدة الدرقية.
• اضطرابات النوم.
• ضعف في السمع أو البصر.
• احتمالية تطور مشاكل الشيخوخة المبكرة مثل مرض الزهايمر.

📌 من المهم ملاحظة أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يظهرون أعراضًا خفيفة جدًا، وقد لا يتم تشخيصهم إلا في وقت لاحق من الحياة.

ما هو العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون موزاييك؟

قبل عقود، كان العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أقل من 30 عامًا بسبب المشكلات الصحية المرتبطة بها. أما اليوم، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون موزاييك العيش حتى 60 عامًا أو أكثر، وهذا يرجع إلى عدة عوامل مهمة تؤثر على العمر المتوقع:

• الحالة الصحية العامة: بعض المصابين لديهم مشكلات قلبية أو مناعية قد تؤثر على حياتهم.
• نسبة الفسيفساء: كلما زادت الخلايا الطبيعية، كان التأثير أقل على الصحة والتطور.
• الرعاية الطبية: الكشف المبكر عن المشكلات الصحية والعلاج الفعّال يزيد من العمر المتوقع.
• نمط الحياة: ممارسة الرياضة، اتباع نظام غذائي صحي، وتلقي دعم اجتماعي يساعد على حياة أطول وأفضل.

من المسؤول عن متلازمة داون: الأم أم الأب؟

متلازمة داون، بما في ذلك متلازمة داون الفسيفسائية، ليست وراثية في معظم الحالات، لكنها ناتجة عن خلل عشوائي في انقسام الكروموسومات أثناء تكوين الجنين. ومع ذلك، هناك بعض العوامل التي قد تلعب دورًا في احتمالية حدوثها.

📌 الأم هي الأكثر تأثيرًا على احتمال الإصابة بمتلازمة داون، وذلك بسبب:

• عمر الأم عند الحمل: كلما تقدمت الأم في العمر، زادت فرصة حدوث خطأ في انقسام الكروموسومات أثناء الإخصاب.
• الجينات داخل البويضة: في معظم الحالات، تحدث متلازمة داون بسبب خطأ في البويضة قبل الإخصاب.

📌 أما عند دور الأب، فإنه الأقل تأثيرًا!

• لكن بعض الدراسات تشير إلى أن عمر الأب المتقدم قد يكون عاملًا صغيرًا في بعض الحالات.
• وفي حالات نادرة جدًا، قد يأتي الخلل الكروموسومي من الحيوان المنوي، لكن هذا ليس شائعًا.

هل يمكن أن يكون طفل داون طبيعيًا؟

هذا يعتمد على درجة التأثير الجيني لمتلازمة داون الفسيفسائية، فبعض الأطفال قد يبدون طبيعيين في النمو والتطور، ولكنهم يحملون بعض الخصائص المرتبطة بالمتلازمة والتي قد لا يتم تشخيصها بسهولة، بالإضافة إلا أن بعض الأطفال قد يكون لديهم مستوى ذكاء ونمو جسدي أقرب للطبيعة مقارنة بالأشخاص المصابين بمتلازمة داون الثلاثية الصبغية.

وإذا حصلوا على دعم مبكر في التعليم والتأهيل، فقد يحققوا مستويات تعليمية ووظيفية متقدمة. 

✔ لكن من الناحية الطبية، لا يمكن اعتبار طفل داون طبيعيًا تمامًا، لأن المادة الجينية الإضافية في بعض خلاياه تؤثر على التطور العقلي والجسدي بدرجات متفاوتة. 

هل هناك حالات شفيت من متلازمة داون موزاييك؟

متلازمة داون الفسيفسائية ليست مرضًا يمكن علاجه أو الشفاء منه، لأنها حالة جينية مرتبطة بعدد الكروموسومات في الخلايا.

📌 لكن هناك ما يمكن فعله لتحسين حياة المصابين:

• العلاج المبكر: التدخل المبكر في النطق، العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي يساعد على تحسين قدرات الطفل.
• التعليم والتأهيل: بعض الأطفال المصابين بموزاييك داون يمكنهم الالتحاق بالتعليم العادي والتفوق أكاديميًا.
• الرعاية الصحية: الاهتمام بصحة القلب، الغدة الدرقية، والنظام الغذائي يساعد على تحسين جودة الحياة.

هل يمكن أن يكون هناك طفل آخر مصاب بمتلازمة داون موزاييك؟

إمكانية إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون موزاييك تعتمد على عدة عوامل، ولكن في معظم الحالات، تكون منخفضة للغاية.

• عمر الأم: كلما زاد عمر الأم، زادت فرص حدوث خطأ كروموسومي أثناء انقسام الخلايا.
• التاريخ العائلي: على الرغم من أن موزاييك داون ليست وراثية، إلا أن بعض الحالات الأخرى من متلازمة داون قد تكون ناتجة عن تغيرات جينية تنتقل عبر العائلة.
• الإصابة السابقة بمتلازمة داون: إذا أنجبتِ طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، فإن احتمالية حدوث ذلك مرة أخرى تكون حوالي 1%، ولكنها قد تختلف بناءً على العمر والعوامل الجينية الأخرى.

إذا كان لديكِ طفل مصاب بمتلازمة داون موزاييك، فإن فرص إنجاب طفل آخر مصاب بها منخفضة جدًا، لكنها ليست مستحيلة، ويمكنك استشارة مستشار وراثي لمساعدتك في فهم المخاطر المحتملة قبل أي حمل مستقبلي أو إذا كان لديك طفل مصاب بالمتلازمة، فيمكنك الحصول على الدعم النفسي اللازم من خلال "استشاريو حاكيني"

قصص نجاح لأشخاص مصابين بمتلازمة داون موزاييك

على الرغم من أن متلازمة داون موزاييك قد تشكل تحديًا، إلا أن العديد من الأشخاص المصابين بها تمكنوا من تحقيق إنجازات رائعة في حياتهم. مع الدعم المناسب والفرص المتاحة، يمكنهم تجاوز التحديات وإثبات قدراتهم في مختلف المجالات. فيما يلي بعض قصص النجاح الملهمة:

1. مادلين ستيوارت: أول عارضة أزياء مصابة بمتلازمة داون موزاييك

مادلين ستيوارت، عارضة أزياء أسترالية، لم تدع متلازمة داون تحدد مستقبلها. بدعم من والدتها، بدأت رحلتها في عالم الأزياء، وشاركت في عروض أزياء عالمية مثل New York Fashion Week، حيث أصبحت رمزًا للجمال والتنوع والإلهام، ومن قصتها يمكننا أن نتعلم أن الطموح لا حدود له، وأن دعم الأسرة يمكن أن يساعد في كسر الصور النمطية المجتمعية.

2. كريس نيكيتش: أول رياضي مصاب بمتلازمة داون يكمل سباق "Ironman"

كريس نيكيتش دخل التاريخ عندما أصبح أول شخص مصاب بمتلازمة داون يكمل سباق Ironman الشهير، وهو أحد أصعب السباقات الرياضية في العالم، والتي لم يجتازها كريس بسهولة، فقد استغرقت رحلته التدريبية سنوات من الجهد والمثابرة، لكنه أثبت أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون موزاييك يمكنهم تحقيق إنجازات رياضية غير مسبوقة إذا أتيحت لهم الفرصة المناسبة.

3. فرانك ستيفنز: مدافع عن حقوق ذوي الاحتياجات الخاصة

فرانك ستيفنز هو ناشط ومحاضر أمريكي تحدث أمام الكونغرس الأمريكي لدعم تمويل الأبحاث المتعلقة بمتلازمة داون. بفضل كلماته القوية والمؤثرة، ساهم في تغيير وجهات النظر حول قدرات الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وأثبت أن الذكاء والتأثير لا يعتمدان على عدد الكروموسومات.

الدعم يصنع الفرق!

قصص النجاح هذه تثبت أن متلازمة داون موزاييك ليست حاجزًا أمام تحقيق الطموحات. عندما يحصل الأفراد على الدعم المناسب، سواء من العائلة أو المجتمع أو المؤسسات التعليمية، يمكنهم التفوق في مختلف المجالات.

إذا كنت والدًا لطفل مصاب بمتلازمة داون موزاييك، فاعلم أن كل طفل لديه إمكانياته الخاصة، وكل فرصة تُمنح له قد تكون بداية نجاح مذهل!

📌 أما إن كنت غير قادر على التعامل مع طفلك بطريقة مناسبة، فيمكنك الاستعانة باستشاري حاكيني لإرشادك وتوجيهك نحو الأفضل والأصلح له ❤

المصادر:

Mosaic Down Syndrome

Mosaic Down syndrome: What you need to know

Mosaic Down Syndrome

Types of Down Syndrome

Down Syndrome | Birth Defects

Down syndrome - Symptoms and causes

I was fearful of my daughter's Down syndrome diagnosis.

What to Expect on the Mosaic Down Syndrome Journey